"Genom att studera forntida DNA kan vi nå
tillbaka i tiden och spåra evolutionära förändringar direkt i historiska
populationer", beskriver forskaren Vagheesh Narasimhan, biträdande
professor i integrativ biologi och statistik och datavetenskap vid UT Austin.
"Vi avslöjar genetiska signaturer som till stor del har försvunnit eller
maskerats i dagens arvsmassa."
Forskarna studerade mer än 700 prover från
arkeologiska platser i Europa och delar av det som idag är Ryssland. Proverna
sträcker sig från den neolitiska perioden (cirka 8 500 år sedan) till den sena
romerska perioden (cirka 1 300 år sedan). Forskare kunde avslöja spår av
naturligt urval – tecken på genetisk anpassning till miljöpåfrestningar som
inte går att upptäcka i moderna européers DNA. Dessa fynd ger inte bara en
inblick in i ett avlägset förflutet utan illustrerar även hur genetiska
egenskaper som är gynnsamma för överlevnad och välbefinnande kan försvinna över
tid.
Studier av moderna genetiska prover står inför
utmaningar när det gäller att upptäcka forntida naturliga selektionshändelser.
Det naturliga urvalet lämnar subtila signaturer i vår arvsmassa signaturer spm kan erodera över generationer på grund av rekombination där DNA-segment
blandas och späds ut. Dessutom kan uråldriga anpassningssignaler maskeras av
genetisk drift – slumpmässiga fluktuationer i frekvensen som att gener dyker
upp – och populationsblandning sker vilket gör att vissa adaptiva egenskaper försvinner
från genpoolen. Forntida DNA ger en direkt inblick i genomet hos individer som
levde närmare i tiden till dessa händelser, vilket gör det möjligt för forskare
att observera evolutionära förändringar innan de gick förlorade. På så sätt
hjälper forntida DNA forskarna att rekonstruera den historiska dynamiken i
mänsklig anpassning.
Forskargruppen använde ett nytt statistiskt tillvägagångssätt som är unikt lämpat för att undersöka forntida DNA-data.
Denna nya teknik gjorde det möjligt för teamet att upptäcka tecken på naturligt
urval mer effektivt än traditionella metoder. Teamet grupperade proverna i fyra
tidsperioder: yngre stenåldern, bronsåldern, järnåldern och historisk tid. Detta
tillvägagångssätt gjorde det möjligt för dem att spåra genetiska förändringar
som svar på förändringar i livsstil, till exempel övergången från jakt, fiske
och samlande till jordbruk.
– Vår metod ger en tydligare bild av hur och när
vissa egenskaper valdes ut, särskilt när dessa signaler har gått förlorade i
moderna genom, säger Devansh Pandey, doktorand i cell- och molekylärbiologi och
medförfattare till artikeln.
Genom att studera människans anpassning under
övergången från jakt och samlande till jordbruk samt utvecklingen av samhällen
på statlig nivå kunde forskarna observera hur gener förändrades när människor
levde närmare varandra och domesticerade djur.
Totalt identifierade studien 14 regioner i genomet
(arvsmassan) som verkar ha genomgått ett betydande naturligt urval under dessa
tidsperioder. Till exempel visade gener som är associerade med egenskaper som att
det blev möjligt för tidiga européer att producera D-vitamin och smälta mjölk i
vuxen ålder starka tecken på selektion, egenskaper som uppstod under
de senaste tidsperioderna. Medan ljus hudpigmentering sannolikt hjälpte tidiga
jordbrukare att producera D-vitamin i mindre soliga klimat, gjorde förmågan att
smälta animalisk mjölk det möjligt för människor att använda mjölk som
näringskälla efter att kor och mjölkproduktion blev vanlig i Europa.
"Det är möjligt att denna förmåga att smälta
mejeriprodukter var viktig för att överleva under perioder av missväxt,
matbrist och sjukdomar", beskriver Narasimhan.
Forskarna fann också att immunrelaterade gener
utsattes för selektivt tryck under flera tidsperioder, sannolikt när forntida
befolkningar anpassade sig till nya sjukdomar som introducerades av jordbrukets
spridning och efterföljande migrationer. Intressant nog kunde ungefär hälften
av dessa adaptiva signaler bara upptäckas under de äldsta tidsperioderna, vilket
innebär att de senare försvann på grund av genetisk drift eller maskerades av omfattande
populationsblandning.
Forskningen ger en oöverträffad bild av hur
europeiska befolkningar har anpassat sig till miljöutmaningar under årtusenden
vilket hjälper oss att förstå hur vissa egenskaper har bestått och andra
försvunnit eller förändrats över tid. Fynden visar vikten av forntida DNA för
att rekonstruera mänsklig historia och visar hur egenskaper som en gång gav en
överlevnadsfördel hos tidiga européer försvunnnit i dagens genetiska landskap.
Mariana Harris och Nandita Garud från UCLA som var
medförfattare till artikeln som publicerats i tidskriften
Natur Kommunikatio. Forskningen finansierades av Paul G. Allen Family
Foundation, Good Systems Fellowship for Ethical AI vid UT Austin, Paul G. Allen
Foundation, Research Corporation for Science Advancement, University of
California Hellman Fellowship, National Science Foundation och National
Institutes of Health.
